Yetişkinlerde Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir? 

Yetişkinlerde kistik fibrozis hastalığının semptomları kişiden kişiye değişmekte ve her hastada aynı olmamaktadır. Hastalığın ciddiyetine göre farklı semptomlar görülebilir. Hatta aynı kişide bile semptomlar zaman içerisinde iyiye ya da kötüye gidebilir. Bazı bireyler ergenlik ya da erişkinlik döneminde kadar herhangi bir semptom göstermez. Kistlik fibrozis hastası olan kişiler, terlerinde normal düzeyden daha fazla oranda tuz barındırırlar. Ebeveynler, çocuklarını öptüğü zaman tuz tadını alabilirler. Diğer bir semptom ve bulgulardan birçoğu ise solunum sistemi ve sindirim sistemi ile ilintilidir. Bununla beraber kistik fibrozis rahatsızlığı teşhisi konulan erişkinlerde artan iltihaplı pankreas atakları, kısırlık ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları gibi bazı yan etkiler görülmesi de olasıdır.

Yetişkinlerde kistik fibrozis belirtileri solunumda gözlenen hali ile aşağıdaki gibi verilmiştir:

• Kistik fibrozis il ilişkili mukus, kaciğer içine ve dışına hava taşıyan kanalları tıkar. Bu da devamlı şekilde görülen balgamlı öksürük,
• Hırıltılı solunum,
• Nefes darlığı problemleri,
• Egzersiz sırasında tıkanma,
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonlar,
• Burun tıkanıklığına sebep olmaktadır.

Kistik fibrosiz hastalığında sindirim sisteminde görülen belirtiler şu şekildedir:

• Kıvamlı mukus, pankreastan ince bağırsağa sindirim enzimleri taşıyan kanalları da tıkayabilmektedir. Bu sindirim enzimleri olmadan ise bağırsaklar, tüketilen besinlerdeki maddelerin tümünü sindiremez ve ememez. Bu durumla bağlantılı olarak da kötü kokulu yağlı dışkı,
• Bebeklerde kilo alımında yavaşlama ya da büyüme geriliği,
• Yeni doğan bebeklerde bağırsak tıkanıklığı,
• Ciddi düzeyde kabızlık problemi,
• Karında şişkinlik hissi,
• Mide bulantısı,
• İştah kaybı gibi problemler gözlenebilmektedir.

Kistik Fibrozis Hastalığının Sebepleri Nelerdir?

Kistik fibrozis nedeni gendeki bir kusurdan dolayıdır. Vücutta yer alan bir genin mutasyona uğraması sebebi ile hücre içi ve dışı arasında tuz hareketini belirleyen protein yapısı değişmektedir. Sonuç olarak da solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde katı ve yapışkan yapıda mukus üretimi gözlenir. Aynı zamanda terde fazla tuz atımı meydana gelir. İlgili gende pek çok farklı kusur gözlenebilmektedir. Genin uğradığı mutasyon tipi, hastada gözlenen semptomlar ile oldukça ilişkilidir.

Hastalık, otozomal resesif olarak kalıtılır. Yani hastalığın çocukta görülebilmesi için çocuğun ebeveynlerinin ikisinin de en az mutasyonlu gen taşıyıcısı olması gerekmektedir. Eğer ki çocuk bozuk genin tek bir kopyasını alır ise taşıyıcı olur ve hastalık görülmez. Ancak hastalığı kendi çocuklarına aktarabilir.

Ayrıca Borderline Kişilik Bozukluğu Belirtileri Nelerdir? adlı yazımıza göz atın!

Kistik Fibrozis Teşhisi Nasıl Konmaktadır?

Kistik fibrozis hastalığının tanısının konması, 2015 yılından itibaren yeni doğanlarda düzenli testler ile yapılmaktadır. Tarama testleri yardımı ile hastalığın erken teşhisi sağlanarak tedaviye başlanmaktadır. Erken teşhis sayesinde tedaviden daha olumlu sonuçlar alınmasını sağlamaktadır. Bu tarama testlerinde bebeğin ayak topuğundan alınan kan örneğinde pankreas tarafından salının IRT isminde bir kimyasal maddenin, kanda ne derece bulunduğuna bakılmaktadır. Erken ya da zor doğumlar sebebi ile yeni doğan bebeklerde IRT seviyesi yüksek olabilmektedir. Bu sebeple de kistik fibrozis teşhisini doğrulamak adına başka testler de yapılmalıdır.

Teşhisi doğrulamak amacı ile IRT seviyelerine bakmanın yanı sıra bazı genetik testler de uygulanmaktadır. Doktorlar aynı zaman kistik fibrozdan sorumlu olan gen üzerinde özelleşen kusurları test etmek amacı ile de genetik testler uygulayabilir. Yeni doğan bir bebeğin kistik fibrozis olup olmadığını anlamak için doktorlar bebek en az 2 haftalık iken ter testi de uygulayabilir. Ter testi esnasında küçük bir cilt alanına ter üreten kimyasal madde sürülür. Ardından test için ter toplayıp terin normal seviyelerde olup olmadığı incelenir.

Ancak büyük çocuklar ve yetişkinlerde kistik fibrozis belirtileri görüldüyse ve teşhis için yapılan testler, doğumdan sonra uygulanmayan kişiler için tavsiye edilmektedir. Hastada pankreatit ismi verilen panreas iltihabı, burun polipleri, kronik sinüzit ya da akciğer enfeksiyonları gibi durumlar ya da sürekli bir şekilde tekrar eden bulantı ve kusmaların varlığında gen testleri önerilmektedir.

Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıl Gerçekleştirilir?

Kistik fibrozis tedavisi tam iyileşme sağlamamaktadır. Tedavi ile hastada görülen semptomlar hafifletilerek yaşam kalitesinin yükseltilmesi amaçlanmaktadır. Bunun için de hastanın yakından incelenerek izlenmesi oldukça önemlidir. Erken ve yoğun müdahale ile olumsuz durumların önüne geçmek amaçlanmıştır. Kistik fibrozis hastalığı tedavisi komplekstir. Bu sebep ile hastalık konusunda uzmanlaşan bir merkezde tedavi görmek faydalı olacaktır. Tedavinin amaçları şu şekilde verilmiştir:

• Akciğerde meydana gelen enfeksiyonları engellemek ve kontrol altında tutmak,
• Akciğerlerden mukus çıkarmak,
• Bağırsak tıkanıklığını engellemek,
• Yeterli ve dengeli beslenmeyi sağlamaktır.

Tedavi sırasında akciğer enfeksiyonları için çeşitli ilaçlar, sindirim sorunları için yemek ile beraber sindirim enzimi alımı, solunum problemi yaşayan hastalar için oksijen desteği, balgam atılması için göğüs fizyoterapisi gibi tedaviler uygulanabilir. Bağırsak problemleri ve akciğer problemleri gibi çeşitli komplikasyonlar için ise çeşitli cerrahi uygulamalardan yardım alınmaktadır.

Kistik Fibrozis Yaşam Süresini Kısaltır Mı?

Kistik fibrozis hastalığı hayat süresini kısaltan bir hastalık olarak bilinmektedir. Hastalığın ilk defa tanımlandığı 1940’lı yıllarda, hastaların büyük bir kısmı erken çocukluk zamanlarında kaybedilirken, uygulanan tedaviler ile özellikle gelişmiş ülkelerde erişkin hastaların sayısı artmaktadır. Ortalama yaşam ömrü ise 40 – 50’ye ulaşmıştır. 2012’den bu zamana kadar ise giderek artan sayıda mutasyon için kullanılabilen tedaviler yardımı ile ilerleyen zamanlarda hastaların yaşam kalitesi ve daha uzun yaşam ömrüne sahip olduğu gözleneceği düşünülmektedir.